Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas - tai genetinė liga, kai žmonės gimsta su papildoma chromosoma. Dauguma žmonių kiekvienoje kūno ląstelėje turi 23 poras chromosomų, iš viso 46 chromosomas. Asmuo, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, turi papildomą 21 chromosomos kopiją, todėl jo ląstelėse yra ne 46, o 47 chromosomos. Dėl šios priežasties pasikeičia jų smegenų ir kūno raida.
Kam pasireiškia Dauno sindromas?
Dauno sindromas gali pasireikšti bet kam. Tai genetinė būklė ir ji neatsiranda dėl to, kad tėvai ką nors padarė prieš nėštumą ar nėštumo metu. Dauguma Dauno sindromo atvejų pasitaiko atsitiktinai (sporadiškai). Žmonės paprastai nepaveldi Dauno sindromo autosominiu dominuojančiu ar recesyviu būdu apvaisinimo metu, kai susitinka kiaušinėlis ir spermatozoidas.
Kokie yra Dauno sindromo rizikos veiksniai?
Šiuo metu atliekami moksliniai tyrimai, kuriais siekiama daugiau sužinoti apie Dauno sindromo rizikos veiksnius. Tyrimai rodo, kad rizika pagimdyti Dauno sindromu sergantį vaiką didėja su amžiumi. Moterims, kurioms yra 35 metų ar vyresnės, turi didesnę tikimybę susilaukti vaiko, kuriam bus diagnozuotas Dauno sindromas arba kitos rūšies genetinė būklė. Kadangi jaunesnių nei 35 metų moterų vaisingumo rodikliai yra aukštesni, dauguma Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta vyresniems nei 35 metų žmonėms.
Kaip dažnai pasitaiko Dauno sindromas?
Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi su chromosomomis susijusi liga Jungtinėse Amerikos Valstijose. Apskaičiuota, kad kasmet JAV gimsta apie 6000 kūdikių, sergančių šia liga, t. y. maždaug 1 iš 700 kūdikių. JAV yra apie 200 000 žmonių, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas.
Kokie yra Dauno sindromo simptomai?
Dauno sindromas sukelia fizinius, kognityvinius ir elgesio simptomus. Ne visiems Dauno sindromą turintiems žmonėms pasireiškia visi šie simptomai. Simptomai ir jų sunkumas skirtingiems asmenims yra individualūs.
Fiziniai Dauno sindromo požymiai
Fiziniai Dauno sindromo požymiai paprastai pasireiškia gimus kūdikiui ir tampa vis akivaizdesni jam augant. Jie gali būti šie:
Plokščias nosies tiltas.
Į viršų nukreiptos įstrižos akys.
Trumpas kaklas.
Mažos ausys, plaštakos ir pėdos.
Silpnas raumenų tonusas gimimo metu.
Mažas mažasis pirštas, nukreiptas į nykščio vidų.
Viena delno raukšlė (delninė raukšlė).
Žemesnis nei vidutinis ūgis.
Vaikui augant gali atsirasti papildomų simptomų dėl to, kaip jo kūnas vystėsi gimdoje, pvz:
Ausų infekcijos arba klausos praradimas.
Regėjimo sutrikimai arba akių ligos.
Dantų problemos.
Didesnis polinkis į infekcijas ar ligas.
Obstrukcinė miego apnėja.
Įgimtos širdies ligos.
Jūsų vaiko sveikatos priežiūros specialistas reguliariai tikrins, ar nėra šių ir kitų būklių, kurios gali sukelti papildomų simptomų per visą vaiko gyvenimą.
Ar mano vaikas turės Dauno sindromą?
Kai kurie tėvai turi didesnę tikimybę susilaukti vaiko su Dauno sindromu. Ligų ir prevencijos centro duomenimis, 35 metų ir vyresnės motinos turi didesnę tikimybę pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu nei jaunesnės motinos. Tikimybė didėja kartu su amžiumi. Tyrimai rodo, kad tėvo (vyriškosios lyties atstovo) amžius taip pat turi įtakos. Vieno 2003 m. atlikto tyrimo metu nustatyta, kad vyresnių nei 40 metų tėvų tikimybė susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko buvo dvigubai didesnė.
Kiti tėvai, kuriems didesnė tikimybė susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko, yra šie: žmonės, kurių šeimoje yra Dauno sindromo atvejų žmonės, turintys genetinę translokaciją. Svarbu prisiminti, kad nė vienas iš šių veiksnių nereiškia, jog tikrai turėsite Dauno sindromu sergantį kūdikį. Visgi, statistiškai didelėje populiacijoje, vis dažnesni susirgimai gali padidinti bendrąją tikimybę, kad taip nutiks.
Pažintiniai Dauno sindromo simptomai
Jūsų vaikas, turintis Dauno sindromą, dėl papildomos chromosomos gali turėti pažinimo raidos sunkumų. Tai gali sukelti intelekto ar raidos sutrikimų. Jūsų vaiko gebėjimas atitikti raidos etapus arba dalykus, kuriuos vaikas gali atlikti tam tikrame amžiuje, gali skirtis nuo kitų vaikų, įskaitant tai, kaip jie:
vaikščioja ir juda (stambioji ir smulkioji motorika).
kalba (kalbos raidos įgūdžiai).
mokosi (pažinimo įgūdžiai).
Žaidžia (socialiniai ir emociniai įgūdžiai).
Dėl to jūsų vaikui gali prireikti daugiau laiko atlikti šiuos veiksmus:
Mokymąsis nueiti į tualetą.
Išmokimas pasakyti pirmuosius žodžius.
Išmokimas žengti pirmuosius žingsnius.
Savarankiškas maisto valgymas.
Šiek tiek išsamiau apie tai, kas sukelia Dauno sindromą?
Dauno sindromą sukelia papildoma chromosoma. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje paprastai yra 23 poros chromosomų, iš viso 46. Dauno sindromas atsiranda dėl 21 chromosomos ląstelių dalijimosi būdo pokyčių. Kiekvieno Dauno sindromu sergančio žmogaus kai kuriose arba visose ląstelėse yra papildoma 21 chromosoma.
Yra trys Dauno sindromo tipai, kuriuos lemia skirtingos priežastys:
Trisomija 21.
Translokacija.
Mozaika.
Kas yra 21 chromosomos trisomija?
Trisomija 21 yra dažniausiai pasitaikantis Dauno sindromo tipas. Terminas "trisomija" reiškia papildomą chromosomos kopiją. Trisomija 21 atsiranda, kai besivystančio vaisiaus kiekvienoje ląstelėje yra trys 21 chromosomos kopijos vietoj įprastų dviejų. Šis tipas sudaro 95 % visų Dauno sindromo atvejų.
Kas yra Dauno translokacijos sindromas?
Translokacija - tai Dauno sindromo tipas, kai prie kitos chromosomos prijungiama dalis arba visa 21 chromosomos dalis. Skirtingai nuo 21 chromosomos trisomijos, translokacija įvyksta tada, kai 21 chromosoma nėra atskira, bet ji persikelia į kitą sunumeruotą chromosomą. Šis Dauno sindromo tipas sudaro mažiau nei 4 % visų atvejų.
Kas yra mozaikinis Dauno sindromas?
Mozaikinis Dauno sindromas yra rečiausias Dauno sindromo tipas ir sudaro mažiau nei 1 % visų atvejų. Mozaika pasireiškia, kai tik kai kuriose ląstelėse yra įprastos 46 chromosomos, o kai kuriose - 47 chromosomos. Kai kuriose ląstelėse papildoma chromosoma yra 21 chromosoma.
Dauno sindromo tikrinimas nėštumo metu
Jungtinėse Amerikos Valstijose, taip pat ir Lietuvoje, atrankinė patikra dėl Dauno sindromo yra įprasta prenatalinės priežiūros dalis. Jei esate vyresnė nei 35 metų moteris, jūsų kūdikio tėvas yra vyresnis nei 40 metų arba yra užfiksuota ankstesnių Dauno sindromo atvejų šeimoje, galbūt nuspręsite atlikti šį tyrimą.
Pirmasis trimestras
Ultragarsinio įvertinimo ir kraujo tyrimų metu galima nustatyti Dauno sindromą Jūsų vaisiuje. Šių tyrimų klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra didesnis nei vėlesniais nėštumo etapais atliktų tyrimų. Jei rezultatai nėra normalūs, po 15 nėštumo savaitės gydytojas gali atlikti amniocentezę.
Antrasis trimestras
Ultragarsinis tyrimas ir keturgubo žymenų ekrano (QMS) testas gali padėti nustatyti Dauno sindromą ir kitus galvos ir nugaros smegenų defektus. Šis tyrimas atliekamas tarp 15 ir 20 nėštumo savaitės.
Jei kuris nors iš šių tyrimų nebus normalus, būsite laikoma didelės įgimtų apsigimimų rizikos grupe.
Papildomi prenataliniai tyrimai
Gydytojas gali paskirti atlikti papildomus tyrimus Dauno sindromui Jūsų kūdikyje nustatyti. Tai gali būti šie tyrimai:
Amniocentezė. Gydytojas paima amniono skysčio mėginį, kad ištirtų, kiek chromosomų turi Jūsų kūdikis. Tyrimas paprastai atliekamas po 15 savaičių.
Chorioninės vilnos mėginių paėmimas (CVS). Gydytojas paims ląstelių iš Jūsų placentos, kad ištirtų vaisiaus chromosomas. Šis tyrimas atliekamas tarp 9-os ir 14-os nėštumo savaitės. Jis gali padidinti persileidimo riziką, tačiau, Mayo klinikos duomenimis, tik mažiau nei 1 proc.
Perkutaninis bambos kraujo paėmimas (PUBS, arba kordocentezė). Gydytojas paims bambos virkštelės kraują ir ištirs jį dėl chromosomų defektų. Tai atliekama po 18 nėštumo savaitės. Jis pasižymi didesne persileidimo rizika, todėl atliekamas tik tuo atveju, jei visi kiti tyrimai yra neaiškūs.
Dauno sindromo gydymas
Dauno sindromas neišgydomas, tačiau yra daug įvairių paramos ir švietimo programų, kurios gali padėti tiek sergantiesiems, tiek jų šeimoms gyventi pilnavertį gyvenimą. Šiose programose specialiojo ugdymo mokytojai ir terapeutai padės jūsų vaikui mokytis:
sensorinius įgūdžius
socialinių įgūdžių
savipagalbos įgūdžių
motorinių įgūdžių
kalbos ir pažintinių gebėjimų
Dauno sindromu sergantys vaikai dažnai pasiekia su amžiumi susijusius etapus. Tačiau jie gali mokytis lėčiau nei kiti vaikai.
Mokykla yra svarbi Dauno sindromą turinčio vaiko gyvenimo dalis, nepriklausomai nuo jo intelektinių gebėjimų. Valstybinėse ir privačiose mokyklose Dauno sindromą turintiems asmenims ir jų šeimoms teikiama parama, nes yra integruotų klasių ir specialiojo ugdymo galimybių. Mokykla suteikia galimybę vertingai socializacijai ir padeda Dauno sindromą turintiems mokiniams įgyti svarbių gyvenimo įgūdžių.
Kaip Dauno sindromas diagnozuojamas po gimimo?
Gimus kūdikiui, gydytojai fizinės apžiūros metu ieško Dauno sindromo požymių. Diagnozei patvirtinti jūsų kūdikio gydytojas gali atlikti kraujo tyrimą, vadinamą kariotipo tyrimu. Šio tyrimo metu gydytojas paims nedidelį kraujo mėginį, kurį ištirs mikroskopu. Jie ieškos papildomos 21-osios chromosomos, kad diagnozuotų būklę.
Ką daryti, jei sužinosiu, kad vaisius turi Dauno sindromą?
Jei sužinosite, kad jūsų nešiojamas vaisius turi Dauno sindromą, sveikatos priežiūros specialistai nukreips jus į specialias įstaigas, kuriose specialistai supažindins Jus su reikiama informacija. Konsultantai ir paramos grupės padės jums pasirengti auginti vaiką su Dauno sindromu.
Paramos grupėse galite pasikalbėti su kitais tėvais apie jų patirtį auginant vaiką su Dauno sindromu. Tai puikus būdas pasidalinti praktiniais patarimais, kaip valdyti šią ligą, apie savo nusivylimus ir džiaugsmus. Šios grupės suteikia jausmą ir paramą, kad žinotumėte, jog nesate vieni.
Kaip gydomas Dauno sindromas?
Dauno sindromas neišgydomas, tačiau yra gydymo būdų, padedančių jūsų vaikui išnaudoti visas savo galimybes. Gydant daugiausia dėmesio skiriama tam, kad jūsų vaikas klestėtų fiziškai ir psichiškai. Gydymo galimybės gali būti šios:
Fizinė arba ergoterapija.
Kalbėjimo terapija.
Dalyvavimas specialiojo ugdymo programose mokykloje.
Bet kokių pagrindinių medicininių būklių gydymas.
Akinių nešiojimas dėl regos sutrikimų arba klausos aparatų dėvėjimas dėl klausos praradimo.
Kas priklauso mano vaiko priežiūros komandai?
Jei jūsų vaikas turi Dauno sindromą, jis tikriausiai lankysis pas įvairius specialistus, kad būtų užtikrinta jo sveikata. Jų priežiūros komandą gali sudaryti:
Pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, kurie stebės augimą, vystymąsi ir medicinines problemas bei pasirūpins skiepais.
Medicinos specialistai, priklausomai nuo asmens poreikių (pavyzdžiui, kardiologas, endokrinologas, genetikas ir klausos bei akių specialistai).
Logopedai, padedantys bendrauti.
Kineziterapeutai, padedantys stiprinti jų raumenis ir gerinti motorinius įgūdžius.
Ergoterapeutai, kad padėtų patobulinti jų motorinius įgūdžius ir palengvintų kasdienes užduotis.
Elgesio terapeutai, padedantys įveikti emocinius sunkumus, kurie gali kilti dėl Dauno sindromo.
Kokios kitos medicininės būklės yra susijusios su Dauno sindromu?
Dauno sindromą turintys žmonės gali turėti kitų sveikatos sutrikimų, kurie pasireiškia gimimo metu arba išsivysto laikui bėgant. Sveikatos priežiūros specialistas gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti šias būkles. Dažniausiai pasitaikančios Dauno sindromo būklės gali būti šios:
Širdies problemos.
Skydliaukės sutrikimai.
Virškinimo trakto problemos, pavyzdžiui, vidurių užkietėjimas, gastroezofaginis refliuksas ir celiakija.
Autizmas, socialinių įgūdžių, bendravimo ir pasikartojančio elgesio problemos.
Alzheimerio liga.
Ar žmonėms, turintiems Dauno sindromą, yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga?
Dauno sindromą turintiems žmonėms yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga. Alzheimerio liga pasireiškia maždaug 30 % Dauno sindromą turinčių žmonių, sulaukusių 50 metų, ir maždaug 50 % - 60 metų. Tyrimai rodo, kad papildoma pilna arba dalinė chromosoma lemia didesnę Alzheimerio ligos riziką. 21 chromosomoje esantys genai gamina amiloido baltymą, kuris atlieka svarbų vaidmenį Alzheimerio liga sergančių pacientų smegenų pokyčiams.
Šaltiniai:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17818-down-syndrome
https://www.healthline.com/health/down-syndrome#outlook
Parengė Viktorija Stučytė pagal literatūrinius šaltinius
#dauno sindromas #alzheimerio liga #nėštumo #tyrimai